محتويات
- تعتببر متلازمة داون مجموعة من الاضطرابات الجينية التي تكون مصحوبة بتخلف عقلي .
- والذي يعرف بأنه ضعف في الوظيفة الذهنية العامة حيث يكون تحت المعدل الطبيعي بشكل ملحوظ بالإضافة إلى ضعف التكيف السلوكي.
- ويحدث كل ذلك خلال مرحلة تطول الطفل قبل سن 18 عاما وتتراوح حدة علامات المريض من مريض إلى آخر ما بين الخفيفة والمتوسطة.
1- الأعراض والأسباب
1- أعراض متلازمة داون المنغولية
يتميز أغلب الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون بالآتي:
- ملامح الوجه المميزة مثل شكل الوجه الجانبي المسطح والأذنين الصغيرتين بالإضافة إلى العينين المائلتين والفم الصغير.
- حدوث ضعف عام في العضلات بالإضافة إلى المفاصل المرخية وغالبا ما يتحسن مستوى التوتر العضلي في مرحلة الطفولة المتأخرة.
- تكون نسبة الذكاء أقل من المعدل الطبيعي.
- غالبا ما يولد الأطفال المصابين بمتلازمة داون وهم يعانون من بعض المشاكل والمضاعفات الطبية الأخرى المتعددة مثل مشاكل القلب والأمعاء والأذني بالإضافة إلى مشاكل الأذنين ويمكن أن تؤدي أيضا تلك المشاكل إلى مشاكل أخرى مثل التهاب الجهاز التنفسي أو فقدان حاسة السمع.
- أسباب متلازمة داون تتمثل في مشكلة في الكرموزومات في جسم الجنين قبل أن تتم ولادته بوقت طويل حيث أن الكرموزومات تلعب دورا مهما في خلايا الجسم وذلك لاحتوائها على المعلومات الوراثية لجسم الإنسان والتي تعرف بالدي إن اى DNA)).
- عادة ما يحتوي جسم الجنين الطبيعي على 46 كروموزوما في كل خلية جسدية أما الطفل المصاب بمتلازمة داون يحتوي على 47 كروموزوما حيث أن هذا الكرموزوم الزائد هو ما يحدث التغيير في تطور عقل الجنين وجسمه.
2- أسباب متلازمة داون المنغولية
أسباب متلازمة داون تتمثل في مشكلة في الكرموزومات في جسم الجنين قبل أن تتم ولادته بوقت طويل حيث أن الكرموزومات تلعب دورا مهما في خلايا الجسم وذلك لاحتوائها على المعلومات الوراثية لجسم الإنسان والتي تعرف بالدي إن اى DNA)).
عادة ما يحتوي جسم الجنين الطبيعي على 46 كروموزوما في كل خلية جسدية أما الطفل المصاب بمتلازمة داون يحتوي على 47 كروموزوما حيث أن هذا الكرموزوم الزائد هو ما يحدث التغيير في تطور عقل الجنين وجسمه.
3- عوامل خطر الإصابة بمتلازمة داون
لا يوجد سبب محدد حتى الآن لحدوث التغيير في الجينات ولكن هناك العديد من المسببات التي تزيد من عوامل خطورة إصابة الجنين بمتلاومة داون والتي نذكرها كالآتي:
- سن الأم: أثبتت الدراسات أنه كلما ازداد عمر المرأة كلما زادت عوامل خطر التعرض لإصابة جنينها بمتلازمة داون حيث أن البويضات المسنة تعمل على الانقسام الكرموسومي فتزداد احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون.
- التعرض لإصابة سابقة: عند ولادة أم لطفل مصاب بمتلازمة داون فهناك احتمالية لإصابة الجنين الجديد وتبلغ هذه الاحتمالية حوالي واحد في المئة.
- الكروموسوم الانتقالي: يمكن أن يكون هناك عامل وارثي إذا كان الرجل أو المرأة حاملين لكرموسوم انتقال فيمكن أن يقوم الجنين بورث هذا النوع وبالتالي يتعرض للإصابة بمتلازمة داون.
2- التشخيص والعلاج
1- تشخيص متلازمة داون
ينصح العديد من الأطباء بضرورة إجراء الفحوصات المختلفة خلال فترة الحمل للتأكد من عدم إصابة الجنين بمتلازمة داون وهناك العديد من الفحوصات التي يمكن إجراءها ولكن في بعض الأحيان يمكن أن تبين تلك الفحوصات وجود متلازمة داون وهو ليس كذلك في الواقع.
يمكن أن تشتمل الفحوصات على التالي:
- فحوصات الدم والتصوير باستخدام الموجات فوق الصوتية ويتم هذا الفحص خلال نهاية الشهر الثالث من الحمل ويعمل هذا الفحص على الكشف عن تكثف في منطقة الرقبة في جسم الجنين وبالتالي إذا تواجد هذا التكثف فيدل على وجود متلازمة داون ولكن هذا الفحص لا يتم توافره في جميع الحالات.
- فحص زلال الجنين عن طريق فحص الدم حيث يتم فحص البروتين الجنيني ويتم إجراءه في الثلث الثاني من الحمل.
- فحص النمط النووي حيث يتم فحص الكروموزومات ويعتبر هذا الفحص أكثر الفحوص دقة حيث يعطي إجابة قاطعة عن إصابة الطفل بمتلازمة داون أم لا ويشتمل هذا الفحص على أخذ عنية من الزغابات المشيمائية أو بزل السائل الامنيوسي.
- وفي بعض الأحيان يتم تشخيص متلازمة داون بعد الولادة فقط حيث يعمل الطبيب على تشخيص الطفل عن طريق الفحص الجسدي بالإضافة إلى المظهر الخارجي للمولود ولكي يتم تأكيد التشخيص يجرى فحص دم للمولود والتي تظهر نتائجه القاطعة خلال أسبوعين أو ثلاثة أسابيع.
2- علاج متلازمة داون
كلما تم تشخيص حالة المولود مبكرا كلما ازدادت فرصة العلاج بنجاح بالإضافة إلى الاستمرار في متابعة الطفل مع الطبيب المختص.
ينصح الطبيب باتباع نظام علاج مناسب للطفل يتناسب مع تطوره الجسدي والعقلي مثل العلاج الطبيعي وبرامج لعلاج النطق واللغة فكلما تقدم الطفل في السن كلما زاد التأثير الإيجابي لتلك البرامج المعالجة.
نصائح
يجب أن يتعلم المصاب بمتلازمة داون كيفية التأقلم مع من حولهم ويجب أن يقوم الأهل بمساعدتهم على القيام بذلك.
