متلازمة داون المنغولية Down Syndrome




  • تعتببر متلازمة داون مجموعة من الاضطرابات الجينية التي تكون مصحوبة بتخلف عقلي .
  • والذي يعرف بأنه ضعف في الوظيفة الذهنية العامة حيث يكون تحت المعدل الطبيعي بشكل ملحوظ بالإضافة إلى ضعف التكيف السلوكي.
  • ويحدث كل ذلك خلال مرحلة تطول الطفل قبل سن 18 عاما وتتراوح حدة علامات المريض من مريض إلى آخر ما بين الخفيفة والمتوسطة.
1

الأعراض والأسباب

1أعراض متلازمة داون المنغولية

يتميز أغلب الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون بالآتي:

  1. ملامح الوجه المميزة مثل شكل الوجه الجانبي المسطح والأذنين الصغيرتين بالإضافة إلى العينين المائلتين والفم الصغير.
  2. حدوث ضعف عام في العضلات بالإضافة إلى المفاصل المرخية وغالبا ما يتحسن مستوى التوتر العضلي في مرحلة الطفولة المتأخرة.
  3. تكون نسبة الذكاء أقل من المعدل الطبيعي.
  4. غالبا ما يولد الأطفال المصابين بمتلازمة داون وهم يعانون من بعض المشاكل والمضاعفات الطبية الأخرى المتعددة مثل مشاكل القلب والأمعاء والأذني بالإضافة إلى مشاكل الأذنين ويمكن أن تؤدي أيضا تلك المشاكل إلى مشاكل أخرى مثل التهاب الجهاز التنفسي أو فقدان حاسة السمع.
  5. أسباب متلازمة داون تتمثل في مشكلة في الكرموزومات في جسم الجنين قبل أن تتم ولادته بوقت طويل حيث أن الكرموزومات تلعب دورا مهما في خلايا الجسم وذلك لاحتوائها على المعلومات الوراثية لجسم الإنسان والتي تعرف بالدي إن اى DNA)).
  6. عادة ما يحتوي جسم الجنين الطبيعي على 46 كروموزوما في كل خلية جسدية أما الطفل المصاب بمتلازمة داون يحتوي على 47 كروموزوما حيث أن هذا الكرموزوم الزائد هو ما يحدث التغيير في تطور عقل الجنين وجسمه.
2أسباب متلازمة داون المنغولية

أسباب متلازمة داون تتمثل في مشكلة في الكرموزومات في جسم الجنين قبل أن تتم ولادته بوقت طويل حيث أن الكرموزومات تلعب دورا مهما في خلايا الجسم وذلك لاحتوائها على المعلومات الوراثية لجسم الإنسان والتي تعرف بالدي إن اى DNA)).

عادة ما يحتوي جسم الجنين الطبيعي على 46 كروموزوما في كل خلية جسدية أما الطفل المصاب بمتلازمة داون يحتوي على 47 كروموزوما حيث أن هذا الكرموزوم الزائد هو ما يحدث التغيير في تطور عقل الجنين وجسمه.

3عوامل خطر الإصابة بمتلازمة داون

لا يوجد سبب محدد حتى الآن لحدوث التغيير في الجينات ولكن هناك العديد من المسببات التي تزيد من عوامل خطورة إصابة الجنين بمتلاومة داون والتي نذكرها كالآتي:

  • سن الأم: أثبتت الدراسات أنه كلما ازداد عمر المرأة كلما زادت عوامل خطر التعرض لإصابة جنينها بمتلازمة داون حيث أن البويضات المسنة تعمل على الانقسام الكرموسومي فتزداد احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون.
  • التعرض لإصابة سابقة: عند ولادة أم لطفل مصاب بمتلازمة داون فهناك احتمالية لإصابة الجنين الجديد وتبلغ هذه الاحتمالية حوالي واحد في المئة.
  • الكروموسوم الانتقالي: يمكن أن يكون هناك عامل وارثي إذا كان الرجل أو المرأة حاملين لكرموسوم انتقال فيمكن أن يقوم الجنين بورث هذا النوع وبالتالي يتعرض للإصابة بمتلازمة داون.
2

التشخيص والعلاج

1تشخيص متلازمة داون

ينصح العديد من الأطباء بضرورة إجراء الفحوصات المختلفة خلال فترة الحمل للتأكد من عدم إصابة الجنين بمتلازمة داون وهناك العديد من الفحوصات التي يمكن إجراءها ولكن في بعض الأحيان يمكن أن تبين تلك الفحوصات وجود متلازمة داون وهو ليس كذلك في الواقع.

يمكن أن تشتمل الفحوصات على التالي:

  • فحوصات الدم والتصوير باستخدام الموجات فوق الصوتية ويتم هذا الفحص خلال نهاية الشهر الثالث من الحمل ويعمل هذا الفحص على الكشف عن تكثف في منطقة الرقبة في جسم الجنين وبالتالي إذا تواجد هذا التكثف فيدل على وجود متلازمة داون ولكن هذا الفحص لا يتم توافره في جميع الحالات.
  • فحص زلال الجنين عن طريق فحص الدم حيث يتم فحص البروتين الجنيني ويتم إجراءه في الثلث الثاني من الحمل.
  • فحص النمط النووي حيث يتم فحص الكروموزومات ويعتبر هذا الفحص أكثر الفحوص دقة حيث يعطي إجابة قاطعة عن إصابة الطفل بمتلازمة داون أم لا ويشتمل هذا الفحص على أخذ عنية من الزغابات المشيمائية أو بزل السائل الامنيوسي.
  • وفي بعض الأحيان يتم تشخيص متلازمة داون بعد الولادة فقط حيث يعمل الطبيب على تشخيص الطفل عن طريق الفحص الجسدي بالإضافة إلى المظهر الخارجي للمولود ولكي يتم تأكيد التشخيص يجرى فحص دم للمولود والتي تظهر نتائجه القاطعة خلال أسبوعين أو ثلاثة أسابيع.
2علاج متلازمة داون

كلما تم تشخيص حالة المولود مبكرا كلما ازدادت فرصة العلاج بنجاح بالإضافة إلى الاستمرار في متابعة الطفل مع الطبيب المختص.

ينصح الطبيب باتباع نظام علاج مناسب للطفل يتناسب مع تطوره الجسدي والعقلي مثل العلاج الطبيعي وبرامج لعلاج النطق واللغة فكلما تقدم الطفل في السن كلما زاد التأثير الإيجابي لتلك البرامج المعالجة.

نصائح

يجب أن يتعلم المصاب بمتلازمة داون كيفية التأقلم مع من حولهم ويجب أن يقوم الأهل بمساعدتهم على القيام بذلك.

تم عرض هذه المقالة 428 مرة

هل أعجبتك هذه المقالة ؟

0 0